Gli episodi di TTP costituiscono un'emergenza medica e si verificano in genere all’improvviso e in modo imprevedibile. Nella TTP, come per altre malattie, una diagnosi precoce è fondamentale per impostare con una corretta e tempestiva terapia1,2. Tuttavia, una delle principali difficoltà associate alla TTP è che si tratta di una patologia molto difficile da riconoscere, non solo perché è estremamente rara, ma anche perché i pazienti possono essere giovani e senza una storia precedente di patologie gravi e spesso all’inizio si rivolgono al medico manifestando solo sintomi generali non riferibili ad una patologia specifica , che non fanno pensare subito alla TTP.1,2 Quando la malattia si aggrava i sintomi possono mimare patologie diverse (ad esempio un infarto o un ictus), e questo rende difficile riconoscere e diagnosticare rapidamente la TTP.1
La diagnosi è normalmente formulata sulla base della storia clinica del paziente (anamnesi), della visita (esame obiettivo) e di una serie di esami di laboratorio (riduzione importante della conta piastrinica, riscontro di anemia emolitica non autoimmune, alterazioni di alcuni markers di danno d’organo e valori che indicano il cattivo funzionamento di alcuni organi) ed è confermata da deficit severo dell'’attività dell’enzima ADAMTS13 < 10%.1
nessuno riusciva a capire quale patologia avessi, quando…
La forma acquisita (aTTP) si distingue da quella congenita per la presenza
di anticorpi specifici contro l’enzima ADAMTS13.1
La TTP congenita si manifesta di solito in età pediatrica e la sua
presenza potrà in seguito essere confermata attraverso i test
genetici ed essere sospettata anche sulla base della storia familiare. Se
una persona riceve una diagnosi di TTP congenita anche tutti i suoi fratelli
e sorelle andrebbero sottoposti a test, dal momento che i pazienti possono
essere affetti da TTP ereditaria senza presentarne segni o sintomi.1
Per i pazienti affetti da TTP, sono due gli esami principali da monitorare con attenzione sia durante sia dopo il trattamento, nonché in fase di remissione.
Conta piastrinica
Il numero normale delle piastrine circolanti nel sangue (o conta
piastrinica) è compreso tra 150 e 450 miliardi di piastrine per litro
di sangue. Nell’esame del sangue viene indicato come 150‒450 1099/L2. La
TTP provoca una riduzione del numero di piastrine nel sangue e questo
è alla base di una serie di problemi (emorragie spontanee, lividi,
petecchie, ecc).3 Durante gli episodi di TTP, la conta piastrinica dei
pazienti può scendere a valori di 20‒50 miliardi di piastrine per
litro di sangue (20‒50 1099/L).4, 5
La conta piastrinica è un marcatore importante per capire come sta
procedendo la terapia: man mano che si prosegue il trattamento, la conta
piastrinica dovrebbe aumentare fino a raggiungere un livello normale.6
Attività dell’ADAMTS13
Il secondo importante esame da effettuare nei pazienti affetti da TTP è misurare il grado di funzionamento dell’enzima ADAMTS13 (la cosiddetta ‘attività dell’ADAMTS13’, ovvero la sua capacità di tagliare i multimeri ad elevato peso molecolare del VWF riducendo la sua capacità di aggregazione piastrinica). Nella TTP, ADAMTS13 non funziona come dovrebbe, perché il gene che lo codifica è difettoso (come si verifica nella cTTP) o perché l’organismo produce anticorpi che gli impediscono di funzionare (come avviene nella aTTP). Se l’attività dell’ADAMTS13 è < 10% è confermata la diagnosi di TTP.1,2 Una bassa attività di questo enzima suggerisce anche un aumentato rischio di poter incorrere in un secondo episodio di TTP, una volta superato il primo episodio 1,7
Gli episodi di TTP costituiscono un’emergenza medica e possono essere improvvisi e imprevisti
Concetti chiave
•
Fondamentale è la diagnosi precoce di TTP in quanto, senza trattamento, il 90% dei pazienti è destinato a morire.
•
La diagnosi viene formulata sulla base della storia clinica del paziente, del suo esame obiettivo (la visita medica) e dei risultati di alcuni esami di laboratorio
•
La conta piastrinica (cioè il numero delle piastrine circolanti nel sangue) e i livelli dell’enzima ADAMTS13 costituiscono due importanti marcatori, da monitorare sia in corso di trattamento che nella fase successiva.
1.
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