Cosa è la TTP?
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è un rara patologia del sangue1
La TTP è una patologia rara che causa la formazione di piccoli coaguli di sangue in tutto l'organismo.
Flusso sanguigno normale
I vasi sanguigni sono tubicini che portano il sangue a tutto l'organismo. Un coagulo di sangue è una piccola massa di cellule del sangue, chiamate piastrine, che si aggregano le une alle altre. Normalmente, le piastrine fluttuano nel sangue e formano coaguli solo quando è necessario per arrestare un sanguinamento.
Coagulo di sangue nella TTP
Le piastrine di chi soffre di TTP formano coaguli in un vaso sanguigno quando non dovrebbero. Per questo motivo, il sangue si muove con difficoltà nei vasi sanguigni per arrivare al resto dell'organismo.
Quando i coaguli formati a causa della TTP impediscono al sangue di circolare nell'organismo in modo corretto, ne possono derivare problemi di salute gravi, quali:
-
Sanguinamento sotto la pelle (lividi)
-
Quantità insufficiente di piastrine nel sangue per formare i coaguli effettivamente necessari all'organismo (per arrestare un sanguinamento)
-
Danno ai globuli rossi, ovvero le cellule che trasportano l'ossigeno a tutto l'organismo
-
Disfunzione d'organo, che può causare eventi gravi quali convulsioni, attacchi cardiaci o ictus
Cosa succede nell'organismo quando si soffre di TTP.
Analizziamo i singoli termini porpora trombotica trombocitopenica
I termini che descrivono la malattia aiutano a spiegare cosa succede nell'organismo.
PORPORA indica i lividi viola causati dal sanguinamento sotto la pelle. Questi lividi sono uno dei sintomi principali della TTP.
TROMBOTICA significa che si formano dei coaguli di sangue nei vasi sanguigni.
TROMBOCITOPENICA significa che sono presenti meno piastrine di quante dovrebbero esserci. Questo succede perchŽ le piastrine si aggregano formando coaguli nei vasi sanguigni.
La TTP causa anche sintomi più gravi.
Quindi PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA significa che nell'organismo sta succedendo qualcosa che forma coaguli di sangue nei vasi sanguigni. Questi coaguli causano i sintomi principali della TTP, come un basso numero di piastrine nel sangue e lividi di colore viola.
Da cosa è causata la TTP?1,2
Esistono 2 forme di TTP, acquisita ed ereditaria. La TTP acquisita è causata da un'alterazione nel sistema immunitario.. La TTP ereditaria è causata da un'alterazione di un gene trasmesso dai genitori. Entrambe le forme di TTP causano la carenza di una proteina chiamata ADAMTS13 nel sangue. La proteina ADAMTS13 aiuta il sangue a fluire normalmente e a coagulare solo quando è necessario all'organismo.
Forme di TTP
TTP acquisita2‐5
(detta anche TTP immuno‐mediata)
- La forma più comune di TTP
- Causata da un problema del sistema immunitario che determina bassi livelli di ADAMTS13 nel sangue
- Si sviluppa spesso nell'età adulta
- In genere diagnosticata a seguito di un grave problema di salute (che viene considerato il primo episodio di TTP)
TTP ereditaria33,6,7
(detta anche TTP congenita, ereditaria o familiare)
- Una forma ultra-rara di TTP
- Causata da un'alterazione di un gene, che viene trasmesso dai genitori e determina bassi livelli di ADAMTS13 nel sangue
- Si sviluppa spesso nella prima infanzia
- In genere diagnosticata presto perché l'individuo presenta livelli insufficienti di ADAMTS13 nel sangue già alla nascita
La TTP è rara, imprevedibile e causa coaguli di sangue.3
La causa della TTP acquisita è sconosciuta, ma potrebbero esserci effetti scatenanti1,8-10
Nella maggior parte dei casi la TTP esordisce nella sua forma acquisita, ma non è completamente chiaro perché si sviluppi nell'età adulta. Questo può essere molto frustrante, in particolare quando si desidera capire come o perché si è affetti da questa malattia. Non sono ancora emersi motivi chiari alla base dello sviluppo della TTP acquisita, si suppone che sia scatenata da alterazioni nel sistema immunitario, chiamati spesso effetti scatenanti.
Possibili effetti scatenanti della TTP
Condizioni di salute personale, tra cui tumore, HIV e lupus
Alcuni trattamenti e/o medicinali
Infezioni
Gravidanza
Lei o un suo caro è ricoverato in ospedale per la TTP?
Chi è colpito dalla TTP?5,11,12
La TTP può colpire chiunque, ma è più comune in alcuni individui piuttosto che in altri.
Le persone hanno tra
anni quando si manifesta il primo episodio di TTP
Le donne rappresentano il
delle persone affette da TTP
Le persone di etnia nera hanno una probabilità
volte maggiore di essere affette da TTP rispetto alle altre etnie
Cosa succede nell'organismo quando si soffre di TTP.
Per diagnosticare la TTP ci si basa su storia medica, sintomi e analisi del sangue.
Bibliografia: 1. Joly BS, Coppo P, Veyradier A. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2017;129(21):2836-2846. doi:10.1182/blood-2016-10-709857 2. Scully M, Cataland SR, Peyvandi F, et al. N Engl J Med. 2019;380(4):335-346. doi:10.1056/NEJMoa1806311 3. Zheng XL, Vesely SK, Cataland SR, et al. ISTH guidelines for the diagnosis of thrombotic thrombocytopenic purpura. J Thromb Haemost. 2020;18(10):2486-2495. doi:10.1111/jth.15006 4. Reese JA, Muthurajah DS, Kremer Hovinga JA, Vesely SK, Terrell DR, George JN. Children and adults with thrombotic thrombocytopenic purpura associated with severe, acquired Adamts13 deficiency: comparison of incidence, demographic and clinical features. Pediatr Blood Cancer. 2013;60(10):1676-1682. doi:10.1002/pbc.24612 5.Sukumar S, Lämmle B, Cataland SR. Thrombotic thrombocytopenic purpura: pathophysiology, diagnosis, and management. J Clin Med. 2021;10(3):536. doi:10.3390/jcm10030536 6. Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura. NIH Genetic and Rare Diseases Information Center website. Updated July 12, 2018. Accessed December 3, 2021. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9430/congenital-thrombotic-thrombocytopenic-purpura 7. George JN, Cuker A. Hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP). UpToDate website. Updated August 22, 2021. Accessed December 3, 2021. https://www.uptodate.com/contents/hereditary-thrombotic-thrombocytopenic-purpura-ttp 8. Tsai H-M. Pathophysiology of thrombotic thrombocytopenic purpura. Int J Hematol. 2010;91(1):1-19. doi:10.1007/s12185-009-0476-1 9. Goel R, King KE, Takemoto CM, Ness PM, Tobian AAR. Prognostic risk-stratified score for predicting mortality in hospitalized patients with thrombotic thrombocytopenic purpura: nationally representative data from 2007 to 2012. Transfusion. 2016;56(6):1451-1458. doi:10.1111/trf.13586 10. Stylianou K, Tsirakis G, Mantadakis E, et al. Refractory thrombotic thrombocytopenic purpura associated with oral contraceptives and factor V Leiden: a case report. Cases J. 2009;2:6611. doi:10.1186/1757-1626-2-6611 11. Terrell DR, Williams LA, Vesely SK, Lämmle B, Hovinga JAK, George JN. The incidence of thrombotic thrombocytopenic purpura-hemolytic uremic syndrome: all patients, idiopathic patients, and patients with severe ADAMTS-13 deficiency. J Thromb Haemost. 2005;3(7):1432-1436. doi:10.1111/j.1538-7836.2005.01436.x 12.Azoulay E, Bauer PR, Mariotte E, et al; Nine-i Investigators. Expert statement on the ICU management of patients with thrombotic thrombocytopenic purpura. Intensive Care Med. 2019;45(11):1518-1539. doi:10.1007/s00134-019-05736-5